عضو كمیته مشورتی بیماری های نادر وزارت بهداشت:
80 درصد بیماری های نادر ژنتیکی است
به گزارش بریونی، عضو کمیته مشورتی بیماری های نادر وزارت بهداشت ضمن اشاره به ژنتیکی بودن ۸۰ درصد بیماری های نادر، مهم ترین مبحث در این حوزه را جلوگیری از بروز موارد جدید بیماری عنوان نمود.
به گزارش بریونی به نقل از ایسنا، دکتر شاداب صالح پور - عضو کمیته مشورتی بیماری های نادر وزارت بهداشت و دانشیار گروه کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی همزمان با روز ملی پشتیبانی از بیماری های نادر اظهار داشت: به بیماری هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت های انسانی هستند، بیماری نادر گفته می شود. البته این میزان کم شیوع در کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از پنج تا ۷۶ نفر در ۱۰۰ هزار نفر متغیر است.
به قول دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، عارضه ای در آمریکا نادر به حساب می آید که کمتر از ۲۰۰ هزار مبتلا به آن وجود داشته باشد. در حالیکه این میزان در اروپا یک در هر دو هزار نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر پنج هزار نفر جمعیت در نظر گرفته می شود. در ایران هم به علت عدم وجود مطالعات اپیدمیولوژی گسترده، هم اکنون بنیاد بیماری های نادر فراوانی یک مورد مبتلا شدن در هر ۱۰ هزار نفر را بعنوان تعریف بیماری نادر در نظر می گیرد.
مشاور وزیر در امور بیماری های نادر ضمن اشاره به انواع این بیماری در جهان و ایران اظهار داشت: بر مبنای برخی منابع حدود هشت هزار تیپ مختلف از بیماری های نادر و اختلالات در ارتباط با آن در جهان وجود دارد. اما تابحال در بنیاد بیماری های نادر ایران ۳۶۱ نوع بیماری مختلف به ثبت رسیده که به مرور موارد جدیدی هم به آن اضافه می شود. دراین میان نوروفیبروماتوز، میاستنی گراویس، آلوپسی (یونیورسال)، موکوپلی ساکاریدوز و اسکلرودرمی از شایع ترین بیماری های نادر در ایران هستند.
این دانشیار دانشگاه ضمن اشاره به دلایل و عوامل موثر در بروز بیماری های نادر اظهار داشت: دلایل مختلفی برای بیماری های نادر وجود دارد، اما ۸۰ درصد این بیماری ها ژنتیکی هستند و به علت بروز تغییرات در ژن ها یا کروموزوم ها بروز می کنند. این تغییرات ژنتیکی می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی و برای نخستین بار در یک فرد در یک خانواده رخ دهد.
این فوق تخصص بیماری های غدد و متابولیسم کودکان ضمن اشاره به ناشناخته بودن علت بروز خیلی از بیماری های نادر اظهار داشت: خیلی از این بیماری ها نظیر بیماری های نادر عفونی، سرطان های نادر و برخی بیماری های نادر ناشی از عوامل محیطی، ژنتیکی و ارثی نیستند و هنوز دلایل خیلی از آنها ناشناخته است.
بنابر اعلام دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، این متخصص ژنتیک بالینی با تکیه بر اهمیت جلوگیری از بروز بیماری های نادر تصریح کرد: غربالگری، آزمایشات ژنتیک، مشاوره های پیش از ازدواج، عدم مصرف داروهای تراتوژن در دوران بارداری، عدم استعمال سیگار و الکل و عدم مواجهه با آلاینده ها تا حدودی می تواند از بروز این بیماری ها پیشگیری کند.
به نقل از ایشان، کمتر از پنج درصد بیماری های نادر دارای درمان تایید شده هستند و در مابقی، درمان ها صرفاً نگهدارنده و تسکین دهنده هستند یا اصلا درمان خاصی وجود ندارد. ازاین رو مهم ترین مبحث در رویارویی با بیماری های نادر، جلوگیری از بروز موارد جدید بیماری است.
مشاور وزیر بهداشت در امور بیماری های نادر ضمن اشاره به طراحی بسته های حمایتی برای این بیماران خاطرنشان کرد که بعد از تصویب و اجرایی شدن، خدمات توانبخشی، کاردرمانی، چشم پزشکی، شنوایی سنجی، مغز و اعصاب، ارتوپدی، قلبی و غیره به صورت مجانی در اختیار این بیماران قرار می گیرد.
وی پوشش کامل بیمه ای، دریافت مجانی آنزیم های خاص در مبتلایان به اختلالات متابولیک نادر، انجام پیوند مغز استخوان مجانی در بعضی سرطان های نادر را همچون حمایت های در نظر گرفته شده برای بیماران مبتلا به بیماری های نادر عنوان نمود.
به قول صالح پور، مبتلایان به بیماری های نادر برای بهره مندی از خدمات حمایتی باید ضمن ثبت نام در سایت www.radoir.org/sabna، مدارک بیماری و معرفی نامه پزشک معالج خویش را به صورت حضوری به بنیاد بیماری های نادر ایران تحویل دهند تا در کمیسیون های تخصصی بررسی شود و درمورد خدمات حمایتی تصمیم گیری شود.
منبع: بریونی
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب